Hémophilie : le traitement élémentaire de l’hémophilie est l’administration de facteurs de substitution
Malgré des progrès majeurs, la prise en charge de l’hémophilie reste contraignante.
Si l’un des enjeux actuels de la recherche est d’améliorer les caractéristiques des médicaments pour octroyer une meilleure qualité de vie des patients, guérir l’hémophilie reste l’objectif principal.
Les deux principaux traitements de l’hémophilie
Les médicaments plasmatiques et recombinants
Naturels (produits plasmatiques) ou synthétiques (produits recombinants), ils permettent au sang de coaguler lors d’un saignement.
Dans l’hémophilie A, le médicament est un substitut du facteur VIII, dans l’hémophilie B, un substitut du facteur IX.
La sécurité, une préoccupation permanente
Leur niveau de sécurité atteint presque celui des produits recombinants, conçus pratiquement sans élément d’origine humaine.
Un traitement symptomatique ou préventif ?
Traitement à la demande
Elles s’accompagnent de l’administration, dans les plus brefs délais et en quantité suffisante, du facteur anti-hémophilique correspondant à la nature de la maladie(3)
En prévention ponctuelle ou systématique
Il vise à prévenir les accidents hémorragiques par des injections régulières et systématiques du facteur de coagulation manquant. Cette approche, systématique (prophylaxie primaire) ou ponctuelle (prophylaxie secondaire), a fortement contribué à l’amélioration de la qualité de vie des patients.
La prophylaxie primaire doit être envisagée dès que l’enfant hémophile sait marcher. L’objectif : prévenir toute séquelle articulaire à l’âge adulte(3).
Selon qu’il est hémophile A ou B, le jeune patient reçoit des concentrés de facteur VIII ou IX qui vont lui assurer un taux suffisant pour permettre à son sang de coaguler en cas de saignement. Dans un premier temps, les injections sont réalisées par une infirmière, puis ses parents peuvent prendre le relais après une formation dans un centre de prise en charge spécialisé.
On parle alors de prophylaxie secondaire.
Quels progrès thérapeutiques attendre ?
Supprimer l’apparition d’anticorps
Ce risque est d’autant plus grand que l’atteinte est sévère car l’organisme ne reconnaît pas le facteur de substitution et le considère d’emblée comme un corps étranger qu’il doit détruire.
Contrer l’apparition des anticorps, inhiber leur activité ou induire une tolérance, telles sont les stratégies envisagées pour y remédier(4).
Des traitements plus efficaces et moins lourds
Les chercheurs tentent donc d’allonger la durée d’efficacité des médicaments ou de développer des produits que l’on peut ingérer(4).
Les espoirs de la thérapie génique
Remplacer le gène défaillant à l’origine de l’hémophilie par un gène thérapeutique, tel est le principe de la thérapie génique appliquée à cette maladie génétique rare(4).
