L’hémophilie, une maladie du sang, rare et héréditaire
La personne hémophile ne parvient pas à former un caillot solide au cours du processus de coagulation. Elle ne saigne pas plus qu’une autre, mais plus longtemps.
L’hémophilie, une maladie génétique « liée à l’X »
Une maladie héréditaire rare
L’hémophilie est considérée comme une maladie héréditaire rare car elle ne concerne qu’une personne sur 12 000 (1).
En France, 8 891 personnes étaient atteintes d’hémophilie en 2021, selon des données du réseau FranceCoag (2).
Dans la quasi-totalité des cas, il s’agit de garçons : l’hémophilie est en effet une maladie génétique récessive liée à l’X, c’est-à-dire que les gènes responsables de l’hémophilie se trouvent sur le chromosome X. Or, celui-ci n’existe qu’en un seul exemplaire chez les hommes.
Une femme « porteuse » a, quant à elle, un risque sur deux de transmettre le gène muté à ses enfants, mais seul son fils exprimera pleinement la maladie.
Les filles aussi peuvent être hémophiles !
Ainsi, environ un tiers des « porteuses » ont un taux de coagulation inférieur à 60 % du taux normal (4) et peuvent présenter des saignements anormaux, comparables à ceux d’un homme atteint d’une hémophilie légère (4).
Il en est de même des femmes hémophiles, qui ont hérité des anomalies portées par leurs deux parents ou qui sont elles-mêmes porteuses de mutations spontanées.
Un déficit d’un des facteurs de coagulation
L’hémophilie A, 5 fois plus fréquente que l’hémophilie B
L’hémophilie A, liée à un déficit du facteur de coagulation VIII, est de loin la plus fréquente, avec un garçon touché sur 5 000 naissances ; l’hémophilie B, due à un déficit du facteur de coagulation IX, est 5 fois plus rare (5).
Des symptômes précoces
L’apparition de bleus spontanés doit alerter
Les symptômes de l’hémophilie peuvent se manifester dès le plus jeune âge, avec l’apparition de bleus.
Plus tard, des saignements peuvent survenir au niveau des articulations (hématomes), notamment le genou, la cheville et le coude, ou des saignements peuvent survenir au niveau des muscles (hématomes), plus particulièrement ceux des bras, de l’avant-bras, de la cuisse et du mollet.
Au-delà de la douleur, certains saignements peuvent abîmer les articulations lorsqu’ils se répètent (arthropathie hémophilique (3)) ou entraîner un risque vital comme les hémorragies cérébrales ou internes (3).
Une atteinte plus ou moins sévère
Le tiers des hémophiles sévèrement touchés
Ainsi, 31 % des malades ont une hémophilie sévère, 55 % une forme mineure de la maladie, et 14 % une forme modérée (6).
Les différents degrés de gravité de l’hémophilie (7)
entre 50 %
et 150 %
d’hémophilie légère
entre 5 %
et 40 %
d’hémophilie modérée
entre 1 %
et 5 %
d’hémophilie sévère
inférieure
à 1%
Des saignements spontanés en cas d’atteinte sévère
Mais alors qu’un hémophile léger non confronté à l’une ou l’autre de ces situations peut ne jamais souffrir de sa maladie (7), un hémophile sévère présente des saignements spontanés aussi souvent qu’une à deux fois par semaine (7).
Traitement de l’hémophilie
Une maladie dont on ne guérit pas encore
Si l’on ne guérit pas encore de l’hémophilie, il existe néanmoins un traitement pour limiter les saignements. Il repose sur l’administration du facteur de coagulation déficitaire, dérivé du sang humain ou produit par génie génétique (facteur « recombinant »).
Ce traitement s’avère nécessaire en cas d’accident hémorragique (traitement à la demande), ou en prévention des saignements (traitement prophylactique) dans les formes sévères d’hémophilie(1).
Parallèlement aux traitements, les patients hémophiles doivent prendre quelques précautions pour éviter de saigner : les sports à risque tels que le rugby, la boxe ou les arts martiaux leur sont fortement déconseillés.
