Mieux connaître les maladies hémorragiques rares
Les troubles de la coagulation sont une famille de maladies qui incluent l’hémophilie A, B, C et la maladie de Willebrand, ainsi que des déficits plus rares en facteurs de coagulation, ou encore des dysfonctions plaquettaires. Dans cet article, découvrez les caractéristiques des déficits rares en facteur de coagulation, ainsi que des dysfonctions plaquettaires.
Qu’est-ce qu’un déficit rare en facteur de coagulation, et qu’est-ce qu’une dysfonction plaquettaire ?
Les déficits rares en facteur de coagulation 1
Les déficits en facteur de coagulation rares sont les suivants :
– Le déficit en facteur I ou fibrinogène, dont l’abréviation est FI ; il en existe différentes formes : l’afibrinogénémie, qui correspond à l’absence de fibrinogène, l’hypofibrinogénémie qui est un faible taux de fibrinogène, et la dysfibrinogénémie qui désigne un taux normal de fibrinogène mais un mauvais fonctionnement de celui-ci ;
– Le déficit en facteur II ou prothrombine, aussi appelé hypoprothrombinémie, déficience en prothrombine, ou encore FII ;
– Le déficit en facteur V, aussi connu sous le nom de parahémophilie, maladie d’Owren, ou FV ;
– Le déficit en facteur VII, ou FVII ;
– Le déficit en facteur X, ou FX ;
– Le déficit en facteur XII, ou FXII ;
– Le déficit en facteur XIII, ou FXIII.
Les dysfonctions plaquettaires 2
Combien de personnes souffrent d’un déficit en facteur de coagulation rare, ou d’une dysfonction plaquettaire ? 3,4
Comment ces pathologies sont-elles transmises ? 3,5
La transmission du déficit en facteur I ou fibrinogène peut être autosomique récessive ou dominante. Dans ce cas, un seul gène défectueux suffit à transmettre et développer la maladie.
La transmission d’une dysfonction plaquettaire héréditaire peut également être autosomique récessive ou dominante4.
Néanmoins, il arrive qu’un enfant soit atteint d’une de ces maladies sans qu’aucun de ses parents n’ait de gène défectueux. On parle alors de mutation de novo ou de néomutation, avec une mutation qui se produit dans une cellule sexuelle d’un des parents ou chez le fœtus lui-même. Si on prend l’exemple de l’hémophilie, on considère que 30 % des nouveaux cas détectés proviennent de néomutation. 5
Quels sont les symptômes et les conséquences des formes rares des déficits en facteur de coagulation, ou des dysfonctions plaquettaires ? 3,6
Comment ces maladies sont-elles diagnostiquées ? 3,7
Quelles sont les recommandations pour la prise en charge et le traitement des formes rares de déficits en facteur de coagulation, ou des dysfonctions plaquettaire
Il existe des alternatives thérapeutiques, comme le concentré de complexe prothrombinique (aussi connu sous le nom de CCP ou PPSB), qui contient plusieurs facteurs de coagulation (les facteurs II, VII, IX, et X) ; ou le plasma frais congelé, qui contient l’ensemble des facteurs de coagulation. En fonction de la gravité de la maladie et de la sévérité des symptômes, le traitement peut être administré de manière préventive ou curative.
Pour les dysfonctions plaquettaires, il existe plusieurs moyens thérapeutiques et médicaments disponibles pour maîtriser les saignements, comme les agents antifibrinolytiques qui permettent notamment de stabiliser un caillot formé. Une transfusion de plaquettes sanguines peut également être nécessaire.
Ces traitements permettent aux personnes souffrant de ces pathologies de bénéficier d’une bonne qualité de vie. Un suivi médical régulier, dans un CRC-MHC ou un CT-MHC, est indispensable. Pour trouver le centre le plus proche de chez vous, vous pouvez consulter le site internet de la filière Mhemo ici. Les antennes régionales de l’Association française des hémophiles (AFH) peuvent également vous conseiller, et vous aider à affronter ces maladies rares.