ÊTRE UNE FEMME « CONDUCTRICE » DE L’HÉMOPHILIE, ÇA VEUT DIRE QUOI ?

Pourquoi une femme est-elle « conductrice » de l’hémophilie ?

Une maladie génétique liée au chromosome X

Les gènes des facteurs de coagulation VIII et  IX, sont portés par le chromosome X. L’hémophilie est une maladie héréditaire due à une altération de l’un de ces gènes.

Les femmes possèdent deux chromosomes X, l’un qu’elles reçoivent de leur mère, l’autre de leur père. Elles sont dites « conductrices » de l’hémophilie lorsqu’elles portent une copie défectueuse d’un des deux gènes du facteur VIII ou du facteur IX sur l’un de leurs chromosomes X, et une copie normale sur l’autre chromosome X¹. Puisqu’il s’agit d’une maladie récessive, le gène sain prend le dessus et compense le défaut de coagulation induit par le gène défectueux².

Les femmes dites « conductrices » ont 50 % de risque de transmettre l’anomalie à leurs enfants. Si elles la transmettent à leurs filles, celles-ci deviennent à leur tour « conductrices », asymptomatiques ou symptomatiques, dans le cas exceptionnel ou la mère est conductrice et le père est hémophile ; si c’est à leurs fils, ils sont alors forcément hémophiles. Mais si l’on regarde le verre à moitié plein, les femmes « conductrices » ont également 50 % de chance de ne pas transmettre l’anomalie ! Dans ce cas, la transmission héréditaire de la maladie au sein de la famille cesse³.

Qui peut être conductrice de l’hémophilie ?

Porteuses obligatoires et porteuses possibles

Les filles dont le père est hémophile héritent obligatoirement de l’anomalie génétique responsable de ce trouble de la coagulation. Elles deviennent, de fait, « conductrices ». Elles ne sont cependant pas les seules à pouvoir transmettre la maladie : on distingue ainsi les porteuses obligatoires (qui possèdent forcément le gène de l’hémophilie que leur a transmis leur père), des porteuses « possibles » (que seul un diagnostic génétique permet d’identifier)¹.

Les « conductrices » obligatoires de l’hémophilie⁴

• Les mères qui ont un fils hémophile et au moins un autre membre de la famille hémophile (frère, grand-père maternel, oncle, neveu ou cousin) ;
• Les mères qui ont un fils hémophile et au moins un autre membre de la famille qui est une porteuse connue du gène de l’hémophilie (mère, sœur, grand-mère maternelle, tante, nièce ou cousine) ;
• Les mères d’au moins deux fils hémophiles.

Les « conductrices » possibles de l’hémophilie⁴

• Les filles d’une porteuse de l’hémophilie ;
• Les mères qui ont un fils hémophile, lorsqu’il n’y a pas d’autres hémophiles (ou de porteuses) dans la famille ;
• Les sœurs, mères, grands-mères maternelles, tantes, nièces et cousines de porteuses.

Être femme et hémophile

Une situation rare mais pas impossible

Dans de nombreux cas, le gène sain compense le déficit provoqué par le gène muté, et les femmes porteuses de l’anomalie n’ont aucun symptôme de la maladie. Il arrive toutefois que la compensation soit insuffisante et que les femmes expriment une forme atténuée d’hémophilie. On parle de « conductrices symptomatiques »¹. Une situation peu fréquente, mais beaucoup moins rare que celle d’une femme atteinte d’hémophilie sévère⁵. Cette dernière se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire. Trois cas peuvent conduire à cette situation⁵ :

• La femme a reçu de chacun de ses parents une copie du gène défectueux ;
• Son gène normal ne s’exprime pas ;
• En raison d’une maladie chromosomique (syndrome de Turner), elle ne possède qu’un chromosome X, porteur de l’anomalie.

« Conductrice » ou hémophile :
pourquoi faire le test diagnostic ?

Dépister le risque de transmission et le risque hémorragique

L’identification d’une « conductrice » de l’hémophilie se fait sur simple prise de sang. Il est important pour une femme de savoir si elle est « conductrice » d’hémophilie et si elle risque de transmettre l’anomalie à ses enfants. En cas de projet de grossesse, un accompagnement aidera le couple à intégrer ce diagnostic et à se préparer à l’éventualité de donner naissance à un enfant hémophile¹. Sachez toutefois que les traitements actuels permettent de vivre presque normalement malgré la maladie.

S’il s’avère qu’elle est « conductrice » symptomatique (et donc atteinte d’une forme mineure de ce trouble) ou hémophile, il peut être nécessaire qu’elle bénéficie d’une prise en charge médicale similaire à celle proposée aux hommes hémophiles.

L’analyse génotypique

En cas d’hémophilie dans la famille, une recherche généalogique permet dans un premier temps de repérer un éventuel risque, mais sans grande précision. Seule une analyse génotypique, à la recherche de la mutation génétique en cause, permet de confirmer le diagnostic de manière irréfutable². Cet examen, réalisé en laboratoire, doit être suivi du dosage des taux de facteur VIII (en cas de suspicion d’une hémophilie A), ou IX (si l’on pense à une hémophilie B), afin de déterminer le risque hémorragique de la « conductrice »⁶.