Hémophilie et Urgence : Pour une prise en charge optimale

16 Octobre 2019

L’hémophilie est une maladie congénitale rare de la coagulation, causée par un déficit en facteur de coagulation VIII (dans le cas de l’hémophilie A) ou en facteur IX (dans le cas de l’hémophilie B )¹. L’hémophilie A est la plus fréquente avec 80 % à 85 % des cas². Le déficit en facteur provient des mutations génétiques sur le chromosome X. On estime qu’il y a environ 6 000 patients hémophiles en France. La prévalence de l’hémophilie est estimée à 1 individu sur 10 000 (soit 1 individu masculin sur 5 000)².

Le patient hémophile ne saigne pas beaucoup, mais il saigne plus longtemps⁴. Parmi les manifestations hémorragiques les plus fréquentes, il y a les hémarthroses (qui représentent 70 % à 80 % des sites du saignement), les hématomes, les hémorragies des cavités naturelles, les hémorragies cérébrales, etc.^4,5. Le premier objectif à l’admission d’un patient hémophile en urgence, en cas de complications hémorragiques, est de corriger le taux de facteur circulant, en apportant le plus rapidement possible le facteur anti-hémophilique manquant, permettant ainsi de restaurer une hémostase normale^3,4. Une substitution appropriée en facteur anti-hémophilique est à administrer systématiquement avant toute investigation complémentaire, qu’elle soit clinique ou par imagerie. D’autres précautions lors de gestes techniques sont aussi importantes à considérer, comme de ne pas faire d’injections intramusculaires, de ne pas prendre la température rectale ou encore de ne pas mobiliser brutalement un membre⁶. C’est pourquoi, il est essentiel de connaître des principes de base de la prise en charge du patient hémophile aux urgences. Dans tous les cas, la collaboration avec le CRC-MHC (centre de ressources et de compétences pour les maladies hémorragiques constitutionnelles) en charge du patient est nécessaire pour prendre les décisions thérapeutiques adaptées⁶.

L’admission dans un service d’urgence d’un patient hémophile est peu fréquente en raison de la rareté de la maladie et de la prise en charge actuelle de la maladie³. En effet, les progrès thérapeutiques et l’auto-traitement à domicile des patients ont profondément modifié les conséquences de la maladie et le mode de vie des hémophiles⁴. Néanmoins, les patients hémophiles sont susceptibles de consulter aux urgences en cas d’accident hémorragique grave ou d’un problème médical aigu. De ce fait, il est important que tous les praticiens travaillant aux urgences, adultes ou pédiatriques, connaissent l’hémophilie et ses complications possibles ; et qu’ils soient en mesure de prendre en charge efficacement les patients hémophiles, afin d’éviter des conséquences fonctionnelles graves, voire irréversibles⁴.

La mise en place d’un protocole uniformisé permet d’améliorer les connaissances sur l’hémophilie, et donc la prise en charge des patients atteints de cette maladie. Il est indispensable que chaque service d’urgence dispose d’une procédure claire et adaptée à la situation locale quant à la prise en charge des patients hémophiles, dont l’espérance de vie, et donc les comorbidités, tendent à augmenter³.

Références :

1. Bolton-Maggs, P. H., and K. J. Pasi. « Haemophilias a and B. » Lancet 361.9371(2003): 1801-9.1.
2. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie 2ème édition, La Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH), 2012.
3. Tutus, C., et al., « Prise en charge de l’hémophilie en salle d’urgence » Ann. Fr. Med. Urgence (2012) 2:256-‐264.
4. Schved, J-‐C., « Prise en charge de l’hémophilie aux urgences » Le praticien en anesthésie réanimation (2009) 13, 365-‐370.
5. Goudemand, J., « Urgences hémorragiques chez l’hémophile. » Urgences 2009 Chapitre 26 (2009).
6. Orphanet. Recommandations pour les urgences hospitalières : https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Hemophilie-‐frPro646.pdf. [Consulté le 26/06/2023.]