Transmission de l’hémophilie : le rôle du père

L’hémophilie, une maladie héréditaire liée au chromosome X

L’hémophilie est un trouble de la coagulation dû à une déficience d’un des facteurs de coagulation : si l’anomalie concerne le facteur VIII, on parle d’hémophilie A, si elle concerne le facteur IX, c’est l’hémophilie B¹.

Il s’agit d’une maladie héréditaire liée à une anomalie génétique² (on parle de mutation génétique) portée par le chromosome sexuel X, qui intervient dans la détermination du genre. L’homme possède un chromosome X et un chromosome Y, tandis que la femme a deux chromosomes X. La transmission des gènes portés par le chromosome X paternel répond donc à une règle relativement simple :

• Le père transmet obligatoirement son chromosome Y à son fils, qui hérite du chromosome X maternel ;
• Le père transmet obligatoirement son chromosome X à sa fille, qui hérite son second chromosome X de sa mère.

Il s’agit par ailleurs d’une maladie génétique récessive, c’est-à-dire qu’une personne doit posséder les deux copies d’un gène muté pour exprimer la maladie. Par conséquent, une fille qui hérite d’un seul chromosome X défectueux ne sera pas malade, tandis qu’un garçon le sera automatiquement.

L’hémophilie, jamais transmise par le père²

Dans le cas de l’hémophilie, cette maladie rare du sang n’est jamais transmise par un père à son enfant. Prenons le cas d’un père hémophile, s’il a un garçon, ce dernier ne reçoit de son père que le chromosome Y, qui n’est pas impliqué dans la production des facteurs de coagulation, et n’est donc ni malade, ni « porteur » du gène de l’hémophilie. Si c’est une fille, elle hérite du chromosome X de son père porteur de l’anomalie génétique, et du chromosome X de sa mère porteur d’une copie normale du gène, dans le cas où cette dernière n’est pas porteuse. La fille n’est donc pas malade.

Le gène de l’hémophilie, systématiquement transmise par un père hémophile à ses filles²

Cela signifie que les filles d’un homme atteint par ce trouble de la coagulation héritent systématiquement du gène malade ; elles deviennent donc forcément « conductrices » de l’hémophilie voire hémophiles.

Seul le hasard peut rendre les filles hémophiles. En effet, il faut que leur mère porte elle aussi le gène de l’hémophilie sur l’un de ses chromosomes X, et qu’elle leur transmette ce chromosome (50 % de risque) pour qu’elles héritent des deux copies mutées du gène. Une situation extrêmement rare.

L’hémophilie, une maladie transmise par une mère à son fils

Si ce n’est pas le père, c’est donc la mère qui transmet à son fils le gène muté du facteur de coagulation responsable de l’hémophilie. Elle-même est « conductrice » de l’hémophilie et ne manifeste, la plupart du temps, aucun symptôme de la maladie ou sous une forme légère. Elle peut donc ignorer qu’elle est porteuse d’un risque pour son enfant. Si elle donne naissance à un garçon, celui-ci a un risque sur deux d’être hémophile ; si c’est une fille, celle-ci a une chance sur deux de ne pas hériter du gène de l’hémophilie et de ne pas devenir, à son tour, « conductrice » de cette maladie.

Dans les rares cas où la mère est hémophile, porteuse des deux copies de l’anomalie génétique, elle transmet obligatoirement à son enfant, fille ou garçon, son chromosome X défectueux. Selon le statut du père à l’égard de l’hémophilie, la fille devient “conductrice” de l’hémophilie ou hémophile comme sa mère, tandis que le fils hérite automatiquement de la maladie.